• En bebés y niños, esta disfunción en
los riñones impide eliminar la carga ácida, inhibe la
secreción de la hormona del crecimiento y se pierde calcio,
lo que afecta la talla, peso y calidad ósea
• En la Facultad de Medicina, Laura Escobar Pérez descubrió
un canal secretor de potasio Kv1.3 y un canal de amonio HCN2, involucrados
en el proceso bioquímico de la enfermedad
• Sus hallazgos se publicaron en las revistas American Journal
of Physiology-Renal Physiology y Kidney International
Filtros naturales del organismo, los riñones,
eliminan las toxinas que se producen en el metabolismo diario y mantienen
la regulación de agua, pH, potasio, sodio, calcio, cloruro y
bicarbonato, entre otros osmolitos, en la sangre, en un fino equilibrio
llamado homeostasis.
La acidosis tubular renal (ATR) es una enfermedad
que afecta ese equilibrio bioquímico ácido-alcalino en
el proceso de filtración de la sangre y, para mantener el pH
de ésta en sus valores fisiológicos (7.4), se consume
parte del bicarbonato de la sangre, huesos y dientes.
Hay cuatro clases, pero la más común
en los niños es la distal o tipo 1. En ésta, los riñones
no desechan completamente los ácidos y por ello se consume el
álcali más abundante en nuestro organismo y principal
amortiguador del pH de la sangre: el bicarbonato, explicó Laura
Escobar Pérez, investigadora de la Facultad de Medicina (FM)
de la UNAM.
La falla principal, detalló la química
y doctora en Investigación Biomédica, ocurre en los túbulos
de esos órganos, que devuelven ácido a la sangre en lugar
de eliminarlo en la orina.
Esa condición inhibe la secreción
de la hormona del crecimiento, lo que afecta la talla y peso de los
bebés y niños que la padecen. La orina se torna menos
ácida, hay una excreción reducida de citratos (hipocitraturia)
y aumenta la pérdida de calcio (hipercalciuria), lo que favorece
que se precipiten sales de calcio en el riñón (nefrocalcinosis),
y/o en las vías urinarias (cálculos renales).
Diagnóstico tardío
“La acidosis tubular renal aparece en
promedio en el primer año de vida. En general, la mamá
del paciente y el pediatra comienzan a notar que el infante no se desarrolla,
pierde peso y talla, lo que es grave en esa etapa”, comentó
Escobar.
Los bebés pueden presentar vómito,
diarrea, estreñimiento, alergias, deshidratación, falta
de apetito, debilidad muscular por la pérdida de potasio en la
sangre (hipocalemia), entre otros síntomas. “Estas variables
pocos pediatras las agrupan en un diagnóstico adecuado, porque
no están familiarizados con el padecimiento. Frecuentemente se
hace en forma tardía y los pequeños pierden ese lapso
de crecimiento”, subrayó.
La especialista detalló que, aunque
el tratamiento es relativamente sencillo y se basa en el suministro
de álcalis con dosis ajustadas a cada paciente, el problema principal
está en la detección, que generalmente es tardía.
“Algunas mamás acumulan gran ansiedad, porque nadie les
cree, mientras otras, han acudido hasta a 30 médicos antes de
conocer el dictamen adecuado”.
En la ATR distal, los bebés y niños
tienen problema para desalojar, mediante la orina, la carga ácida
que se produce por la degradación de las proteínas de
la dieta y las endógenas, por lo que acumulan amonio en el riñón.
El tratamiento generalmente consiste en una mezcla de ácido cítrico
con citratos de sodio y potasio.
En la ATR proximal, menos frecuente, no se
reabsorbe el bicarbonato en el riñón, por lo que se pierde
en la orina (bicarbonaturia). En este tipo sí se elimina la carga
ácida del metabolismo. En este caso, el tratamiento son soluciones
de bicarbonato de sodio y potasio. La dosis del álcali la determina
el especialista nefrólogo pediatra, de acuerdo a los niveles
de dióxido de carbono (CO2) y bicarbonato
en sangre, y al peso de cada paciente.
El tratamiento compensa el desbalance bioquímico
en el riñón y la pérdida de bicarbonato, calcio
y potasio en la orina, así como el incremento en la cantidad
de citratos en la misma (habitualmente bajo en la ATR distal).
Dos hallazgos
La universitaria explicó que algunas
formas de este padecimiento tienen un origen hereditario, por mutaciones
en los genes que codifican los transportadores que conforman las vías
de transporte de sodio/bicarbonato, o la de los iones hidrógeno
y cloruro/bicarbonato en los segmentos tubulares proximal y distal,
respectivamente, de la nefrona, la unidad básica funcional del
riñón.
Los estudios moleculares sobre los defectos
genéticos del transporte tubular son fundamentales en la comprensión
de los mecanismos fisiopatológicos de la acidosis metabólica,
entre otras afecciones renales.
Por ello, una de las metas de Escobar es realizar
el primer diagnóstico genético de una población
infantil mexicana con acidosis tubular renal distal, a la par que profundiza
en los mecanismos básicos que la producen.
En su laboratorio de la Facultad de Medicina,
la investigadora descubrió un canal secretor de potasio, el Kv1.3,
y uno de amonio, el HCN2, que podrían dar nueva luz sobre el
proceso bioquímico de la enfermedad. Ambos hallazgos se publicaron
en las revistas científicas American Journal of Physiology-Renal
Physiology, y Kidney International. Por la relevancia de la identificación
de un nuevo canal secretor en el riñón, este trabajo fue
reseñado en Kidney International.
Crean fundación
Para profundizar en la indagación y
difusión, Escobar Pérez y su colega Mara Medeiros Domingo,
nefróloga pediatra e investigadora del Hospital Infantil de México
Federico Gómez, crearon en julio de 2010 la Fundación
para la Acidosis Tubular Renal Infantil, A.C. (FUNATIM).
Sus objetivos son realizar investigación
básica sobre las vías de transporte de los electrolitos
que participan en la homeostasis ácido-base en el riñón;
apoyar e impulsar un proyecto de estudio básico y clínico
para el diagnóstico genético y/o ambiental de la ATR en
los niños, y evaluar el número de pacientes en la población
infantil de México.
También, impartir cursos sobre la afección
y nutrición a la comunidad médica y a los padres de infantes
con este problema, así como informar a la población acerca
de las características, diagnóstico temprano y el manejo
terapéutico adecuado.
En FUNATIM colaboran como socios honorarios
y colaboradores los nefrólogos pediatras Silvestre García
de la Puente y Aurora Bojórquez, del Instituto Nacional de Pediatría;
Benjamín Romero Navarro, Yolanda Fuentes Velasco y la alergóloga
Elizabeth Estrada, del Hospital Infantil de México Federico Gómez;
la alergóloga Blanca Morfín del Hospital Angeles Mocel,
y la genetista Laura Flores, del Hospital Angeles del Pedregal.
“En el país no es común
hacer una fundación que apoye la investigación básica.
La hicimos en parte por las mamás de niños con este padecimiento,
y para que los médicos la conozcan a tiempo, subrayó Escobar,
cuya fundación se puede consultar en el sitio www.funatim.org.mx
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