A lo largo de 180 millones de años el cromosoma Y ha sufrido un proceso degenerativo; ahora sólo conserva el dos por ciento de los genes que originalmente tenía.
Para entender su pérdida de información genética, Diego Cortez, del Centro de Ciencias Genómicas (CCG) de la UNAM, analizó la evolución de los genes del sistema sexual en 15 especies de mamíferos como los primates, roedores, elefantes, marsupiales y monotremas (ornitorrinco y equidna).
Su investigación reveló que esta degeneración no es exclusiva de una especie en particular; además, encontró que el gen implicado en la determinación del sexo masculino es el mismo en todos los mamíferos machos estudiados, excepto los monotremas, que tienen otro sistema sexual.
Degeneración del Y
La recombinación entre cromosomas homólogos (X y Y) repara errores que pueden provocar mutaciones. Al ser un gen específico e indispensable SRY (sex-determining region Y, gen de determinación sexual), gran parte del cromosoma Y fue aislado de dicho proceso para evitar su pérdida; al no corregirse, el cromosoma Y redujo su información genética y acumuló secuencias repetidas, comúnmente conocidas como ADN egoísta.
Cortez aseguró que en estudios recientes se ha descubierto una correlación significativa entre cromosomas degenerados y la muerte temprana de los individuos adultos que los portan.
“Podríamos decir que los cromosomas que tienen ADN altamente repetido, como el Y (>90 por ciento), a la larga tienen un impacto en la esperanza de vida”. También se identificó que los hombres fumadores pierden más fácilmente su cromosoma Y en edades adultas”.
El universitario busca comprender si esta pérdida de los cromosomas degenerados se presenta también en otras especies, por lo que amplió su análisis a reptiles y otros mamíferos.
“Si es una cuestión global uno puede predecir en qué momento desaparecerá el cromosoma Y; en caso contrario, podría asociarse con factores ecológicos independientes”.
Algunas especies de roedores ya no cuentan con este cromosoma; sin embargo, han desarrollado mecanismos compensatorios para determinar a sus machos, resaltó.
SRY: el gen específico
Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar una célula nueva, ésta debe contener 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. El último par es el que determinará el sexo del embrión: las mujeres poseen un genotipo XX, mientras que los hombres XY.
Hasta la sexta semana, la fase embrionaria depende del cromosoma X, aunque en la concepción el genotipo sea XY, así que podemos decir que durante nuestras primeras semanas de desarrollo todos somos mujeres.
Para estimular el desarrollo del individuo masculino, debe expresarse el gen SRY y cumplir una doble función: inhibir la formación de ovarios y activar la cadena de determinación de la gónoda masculina (testículos). Las hormonas expresadas por las gónadas diferenciadas (e.g. testosterona) moldean el resto del cuerpo.
En casos extraordinarios, “cuando el genotipo es XY y este gen no se expresa, la función del cromosoma X seguirá su curso, por lo que se producirá un ser genotípicamente hombre y fenotípicamente mujer”, concluyó.
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