Las enfermedades neurodegenerativas son aquellas en las que se presenta una degeneración neuronal (en las células del cerebro o neuronas). Hay varias, como la de Alzheimer, la de Huntington, el mal de Parkinson y las ataxias hereditarias, entre otras.
Desde hace 15 años, Juan Fernández Ruiz, investigador del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM –en colaboración con científicos de la Universidad Veracruzana, en Xalapa–, se ha enfocado en el estudio del Parkinson, Huntington y las ataxias hereditarias, primero en un modelo de primates (en el caso del Parkinson) y luego directamente en pacientes.
“Hemos desarrollado proyectos que incluyen a personas con Parkinson y a otras con Huntington; en la actualidad, ponemos en marcha otros con pacientes con una variante de las ataxias hereditarias, porque en Xalapa y otras comunidades cercanas se concentra una población que la padece”, señaló Fernández Ruiz.
En cuanto a los dos primeros padecimientos, los universitarios trabajan en la ciudad de México en colaboración con investigadores del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, que cuenta con un departamento especial, donde se trata básicamente a pacientes con esas afecciones. Por lo que se refiere a la variante de ataxia hereditaria, han ido a diferentes puntos de Xalapa y a otras comunidades cercanas, en las que algunos enfermos ignoraban qué tenían.
“En esos lugares hemos hecho labores de investigación e incluso brindado ayuda psicológica”, acotó el investigador.
El mal de Parkinson afecta las neuronas de una parte del cerebro que participa en el control motor. Los pacientes presentan temblor en manos, brazos, piernas, mandíbula y cara; rigidez en brazos, piernas y tronco; lentitud de movimientos, así como problemas de equilibrio y coordinación.
Huntington es una enfermedad hereditaria que ocasiona la degeneración de diferentes neuronas. Los síntomas iniciales incluyen movimientos descontrolados, torpeza o dificultades en el equilibrio. Más adelante, puede impedir que la persona camine, hable o trague. Algunos individuos pueden llegar a mostrar problemas cognitivos.
En tanto, las ataxias hereditarias conforman un grupo de padecimientos que dañan el sistema nervioso. Afectan una región del cerebro conocida como cerebelo y, algunas veces, también el tallo cerebral, entre otras estructuras que ayudan a controlar los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. El principal síntoma es la ataxia o descoordinación de los movimientos.
Por lo general, estos padecimientos, estudiados por Fernández Ruiz y sus colaboradores, aparecen si el individuo tiene entre 30 y 40 años, en contraste con la de Alzheimer, que regularmente surge si tienen más de 60 años.
Al parecer, cada una de las afecciones neurodegenerativas daña grupos de neuronas específicos.
“Por ejemplo, en el mal de Parkinson mueren las de una estructura llamada sustancia negra pars compacta, que libera el neurotransmisor dopamina; en cambio, en las ataxias espinocerebelares ocurre primordialmente una degeneración de las neuronas del cerebelo, aunque existe una variante de esta enfermedad, conocida como ataxia espinocerebelar tipo 7 –que es la que se da con cierta frecuencia en Xalapa y otras comunidades cercanas–, en la que hay una degeneración de la retina, por lo que los pacientes no sólo tienen un problema motor, sino también pierden la vista poco a poco”, explicó Fernández Ruiz.
Las afecciones neurodegenerativas se pueden dividir en dos grandes grupos: las que desembocan finalmente en un cuadro demencial, como el Alzheimer y aquellas que comienzan con un deterioro motor, como Parkinson, Huntington y las ataxias hereditarias.
“Sin embargo, esta distinción no es tan clara, pues a veces un individuo con una enfermedad con deterioro motor puede desarrollar demencia a la larga y uno con Alzheimer –que por un lado permite un desempeño motor relativamente bueno, pero por el otro socaba la cognición y la memoria– puede padecer el deterioro del control de sus movimientos conforme pasa el tiempo”.
Si bien el origen y los mecanismos de las enfermedades neurodegenerativas resultan complejos, ya se tienen algunas ideas sobre cómo intervenir en su avance. Por ejemplo, en relación con el Alzheimer, en la que diversos genes están involucrados, se sabe que hay otros factores en juego que sí importan, y mucho, como el estilo de vida.
“Se ha demostrado que si practicas un deporte o haces ejercicio físico aeróbico durante 20 o 30 minutos, cuatro o cinco días a la semana; estudias, te cultivas, lees libros o aprendes otro idioma, su manifestación y progresión podría retrasarse”, apuntó el investigador.
Además de observar el efecto conductual del deterioro cerebral en los pacientes, Fernández Ruiz y sus colaboradores han empezado a explorar el efecto de estos padecimientos neurodegenerativos en ese órgano mediante técnicas de imagenología.
“Lo que hacemos es obtener imágenes del cerebro de los pacientes para explorar cómo es su fisiología mientras piensan. Este análisis funcional nos permite tener una medida de su deterioro no sólo estructural, sino también funcional, lo cual nos puede dar una idea de qué tan avanzada está la enfermedad en esa región. Esperamos que, en un futuro próximo, si se genera alguna terapia, esta vertiente de nuestra investigación nos ayude a desarrollar, por lo menos, un índice para saber si esa terapia realmente funciona o no a nivel cerebral”, finalizó.
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