• Con el procedimiento será posible determinar si una
joven desarrollará neoplasia al analizar su material genético,
lo que lo hace una medida preventiva y, a largo plazo, una alternativa
para curar un tumor antes de su aparición
• Carlos Pérez Plasencia, de la FES Iztacala, obtuvo
el Premio Nacional de Investigación Biomédica, en la
categoría de Investigación Clínica
En México, cinco mil 400 mujeres mueren
cada año por cáncer de mama. En promedio, cinco de cada
100 presentan un componente hereditario. Al detectar las mutaciones
en la secuencia de los genes involucrados en el desarrollo de tumores
cancerígenos, sería posible salvarles la vida.
Carlos Pérez Plasencia, responsable
del Laboratorio de Genómica Funcional de la Facultad de Estudios
Superiores (FES) Iztacala de la UNAM, trabaja en la Identificación
de mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 en pacientes con
cáncer de mama por medio de secuenciación de última
generación.
Con este conocimiento, es factible determinar
si una joven de 18 años desarrollará cáncer de
mama o de ovario sólo con analizar su material genético.
Representa una medida preventiva y, a largo plazo, una alternativa para
curar un tumor antes de su aparición.
Además, por primera vez se reconocieron
seis mutaciones no reportadas a nivel mundial, que representan la marca
de la población mestizo-mexicana. Es el primer estudio en el
país que indaga nuevas alternativas para analizar las unidades
de herencia implicadas en el desarrollo de la neoplasia, aseguró.
Genómica funcional
Por esta investigación, Pérez
Plasencia obtuvo el primer lugar en el XXIV Premio Nacional de Investigación
Biomédica, de la Fundación GlaxoSmithKline-Funsalud (Fundación
Mexicana para la Salud), en la categoría que reconoce indagaciones
destacadas en el área clínica.
El especialista universitario refirió
que a nivel nacional sólo hay dos trabajos en secuenciación
genética implicada en el desarrollo de tumores malignos, y fueron
realizados con 20 pacientes. En el nuestro, analizamos el material genético
de cerca de 200 familias con antecedentes de cáncer de seno.
El investigador, quien también coordina
la Unidad de Genómica y Secuenciación Masiva del Instituto
Nacional de Cancerología (INCan) expuso que si los genes BRCA
1 o BRCA 2 presentan cambios en su secuencia, confieren un riesgo relevante
para desarrollar cáncer de seno, principalmente, o de ovario,
en algunos casos.
Si uno de los alelos de las unidades de herencia
estudiadas está mutado, las niñas tienen hasta 85 por
ciento de probabilidades de padecer estas neoplasias a lo largo de su
vida. Debido al análisis del material genético, podemos
eliminar riesgo de que las presenten.
Metodología innovadora
Pérez Plasencia destacó que en
el proyecto se utilizó la pirosecuenciación masiva, desarrollada
por Roche; el método más sofisticado a nivel mundial para
estudiar genes de gran tamaño.
Con esta opción, fuimos capaces de leer
en cada paciente hasta 80 veces la misma cadena, lo que arrojó
resultados sin margen de error, dijo.
El material genético se amplifica en
nanoreactores del tamaño de una partícula de polvo. El
proceso de secuenciación está basado en el principio de
síntesis, que al incorporar un ácido nucleico produce
luz (liberación de fotones), con lo que es posible conocer la
secuencia específica del material genético.
Simultáneamente, una cámara de
alta tecnología rastrea en tiempo real estas reacciones para
identificar las moléculas orgánicas y conocer la información
buscada, precisó.
La Fundación Glaxo Smith Kline es una
entidad no lucrativa que tiene entre sus objetivos la promoción
de la educación médica continua y el fomento al desarrollo
biomédico en México. Cada año, convoca al Premio
Nacional de Investigación para apoyar esta actividad y estimular
la generación de conocimientos que eleven la calidad de vida
humana.
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