• Investigaciones en el área de genética del Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana, entidad sede del posgrado de Ciencias Médicas y Odontológicas de la UNAM, señalan que hay genes que predisponen el del tipo primario de ángulo abierto
El glaucoma afecta al 1.5 por ciento de la población mundial, y reporta la misma incidencia en México. Aunque no es curable, sus diferentes tratamientos permiten a los pacientes llevar una vida sin mayores complicaciones. No obstante, si no se trata de manera adecuada, puede derivar en ceguera.
Consiste en el aumento de la presión interna del globo ocular, que daña la cabeza del nervio óptico y provoca pérdida de campos visuales. Es una enfermedad crónica controlable que, en la mayoría de los casos, es tratada con gotas.
Investigaciones en el área de genética del Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana (entidad sede del posgrado de Ciencias Médicas, Odontológicas y de la Salud de la UNAM), coordinadas por Juan Carlos Zenteno Ruiz, y donde participa Beatriz Buentello Volante, egresada de la carrera de Bilogía de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Zaragoza, señalan que es una enfermedad multifactorial, y que hay genes que predisponen el tipo primario de ángulo abierto.
“Se han detectado entre 11 y 13 genes relacionados. En laboratorio estudiamos los MYOC, ENDRA, OPTN, TNF-, OPA1, y CITOCROMO B1, entre otros, y observamos los cambios en su secuencia para conocer la predisposición a adquirirlo”, señaló Buentello Volante.
Al inicio del tratamiento, a los pacientes diagnosticados se les hace una prueba de sangre de donde se obtiene el ADN y los genes que se necesitan. En la secuenciación nucleotídica se buscan puntos de modificaciones, para incluirlos en el reporte final. Las visitas al instituto pueden variar de tres a seis meses, según el médico o la evolución del tratamiento”, refirió.
Usualmente, este padecimiento es asintomático, se presenta hacia la cuarta década de vida, y en algunos casos, después de los 50 años. Si alguien es detectado, debe llevar un tratamiento de por vida, que consiste en una o dos gotas en cada ojo en la mañana y noche. Sin embargo, muchas personas refieren ardor en las aplicaciones, por lo que abandonan el procedimiento.
Otros protocolos
Con tres años de colaborar en la Fundación, Buentello Volante participa en otros protocolos de investigación encaminados a la búsqueda de genes relacionados con enfermedades oculares, como el análisis de genes implicados en el origen de diversos tipos de malformaciones congénitas oculares o enfermedades degenerativas hereditarias de ojo, que causan grave limitación a la capacidad visual, y tienen una alta probabilidad de recurrencia familiar.
Los análisis de mutaciones permiten contribuir al conocimiento de las causas biológicas de la enfermedad, así como establecer con precisión los riesgos de cada individuo en una familia de padecer o transmitir la enfermedad.
“Los estudios son, además, base para el desarrollo de análisis funcionales de las proteínas mutantes, lo que permite abundar en el conocimiento de la fisiopatología molecular de este grupo de enfermedades”, agregó la investigadora.
El trabajo “Análisis molecular de genes asociados a diversas enfermedades oculares hereditarias”, ha permitido caracterizar síndromes clínicos que no se habían reportado con anterioridad. Además de la genética, la indagación desarrollada, incluye inmunología, microbiología y proteómica, biología celular y tisular.
Posgrado de Ciencias Médicas, Odontológicas y de la Salud
La Fundación Conde de Valenciana es una de las sedes con que cuenta la UNAM para el posgrado de Ciencias Médicas,Odontológicas y de la Salud coordinado por Zenteno Ruiz. Actualmente, 20 estudiantes de maestría y doctorado cursan materias obligatorias y optativas.
En los protocolos del área genética participan tres alumnos del servicio social en medicina, cuatro de maestría, y dos de doctorado, aprendizaje encomendado a Buentello Volante.
Las instalaciones cuentan con el equipo necesario para llevar a cabo investigaciones, como secuenciadores de uno y cuatro capilares y dispositivos para microarreglos.
Aquí son analizadas enfermedades de la retina, como retinosis pigmentaria; retinoplastía diabética y de niños prematuros; retinoblastomas; enfermedades de la córnea, pterigión y cataratas, entre otras.
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