• Las alteraciones gonadales
se presentan en uno de cada 20 mil recién nacidos; otras
son más frecuentes, como las cromosómicas, entre ellas
el síndrome de Turner, con una niña en dos mil 500,
dijo Susana Kofman Epstein, de la Facultad de Medicina de la UNAM
• Por su trayectoria, la universitaria obtuvo la medalla doctor
Gregorio Pérez Palacios en Salud Reproductiva
En México, uno de cada 500 nacimientos
presenta algún padecimiento relacionado con la diferenciación
sexual. Este tema atrapó hace 35 años a Susana Kofman
Epstein, académica de la Facultad de Medicina (FM), quien recordó
que en la mitología griega y romana, así como en libros
sagrados de diferentes culturas, se mencionan anormalidades genitales.
Su carrera comenzó con el estudio
de la meiosis, y hoy continúa con la observación de
aspectos del desarrollo sexual a nivel genómico, con la identificación
de genes y vías de regulación relacionadas con el desarrollo
gonadal. Ha informado rearreglos cromosómicos en casos familiares
de DSD (desórdenes de la diferenciación sexual) no detectados
previamente, así como la caracterización de vías
oncogénicas en tumores gonadales.
Por su trayectoria, la universitaria obtuvo
la medalla doctor Gregorio Pérez Palacios en Salud
Reproductiva, en el área de Defectos de Nacimiento y Genómica
en Reproducción Humana, que otorga la Academia Nacional de
Medicina en su CXLVI Año Académico.
Nacida en Argentina y naturalizada mexicana,
la cirujana por la Universidad de Buenos Aires, con especialidades
en pediatría y genética médica en Italia, Francia,
Escocia y Estados Unidos, a su llegada a México, junto con
Pérez Palacios, inició el estudio de la patología
de la diferenciación sexual, con su análisis desde el
punto de vista genético y endocrinológico, para determinar
a qué sexo pertenecían individuos con genitales ambiguos.
Después de estudiar el sexo genético,
se abocaron al análisis del desarrollo y determinación
gonadal, a los aspectos histológicos y moleculares de testículos
y ovarios, particularmente a pacientes con anomalías gonadales
(varones XX y mujeres XY) y hermafroditas verdaderos, en los que coexisten
testículos y ovarios. Otro aspecto en que Kofman se interesó
es el impacto que estas patologías tienen sobre el individuo,
la familia y la sociedad.
Ahora, en su laboratorio del Servicio de
Genética del Hospital General de México-Facultad de
Medicina UNAM–centro de referencia nacional para alteraciones
de la diferenciación sexual–, junto con su grupo de trabajo,
aborda los aspectos genómicos de estas patologías.
La experta explicó que las causas
por las que se producen son diversas. Pueden, por ejemplo, tener un
origen cromosómico que altera la fórmula normal (mujer
46,XX, y varón 46,XY), pero si se presentan modificaciones
en el número o estructura de los cromosomas, pueden haber individuos
masculinos XX, o femeninos XY. Estos casos raros se consideran modelos
biológicos que existen en los humanos y otros mamíferos.
Otras causas pueden ser alteraciones en el
desarrollo de la gónada hacia testículo u ovario. Otra,
más compleja y “sobre la que hemos trabajado mucho”,
está en la acción de las hormonas producidas durante
la vida intrauterina, y que de no ser adecuada puede desarrollar un
individuo XX, con ovarios, pero con genitales masculinos.
La incidencia de los diferentes padecimientos
es variable: se calcula que las alteraciones gonadales se presentan
en uno de cada 20 mil recién nacidos. Otras son más
frecuentes, como las cromosómicas, entre ellas el síndrome
de Turner, con una niña en dos mil 500.
En cuanto a los tratamientos, aconsejó
no intervenir quirúrgicamente al individuo de modo precoz.
Lo que se hacía antes con un infante con ambigüedad genital
era “resolver” su condición bajo presión
de los padres; entonces, el médico decidía si lo “hacía”
niño o niña. Así se cometieron muchos errores,
porque en el momento que el paciente crecía no estaba de acuerdo
con el sexo que le habían asignado.
“Ahora tratamos de dar un nombre y
sexo de asignación, pero sin operar, hasta que el paciente
decida cuál es su orientación sexual. Además,
existen tratamientos psicológicos, y hormonales”.
Para finalizar, expresó su orgullo
por pertenecer a la UNAM, a la Secretaría de Salud y al Sistema
Nacional de Investigadores, y calificó como un logro importante
haber obtenido la medalla que lleva el nombre de quien fue su amigo
y colaborador cercano.
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