• Fue descubierta por una estudiante
de la FES Iztacala de la UNAM
• La incidencia en el mundo es de un caso por cada 100 mil
nacimientos vivos, pero en Akil, Yucatán, la prevalencia
es de uno por cada 500 habitantes, dijo Adolfo René Méndez
Cruz, de la misma entidad universitaria
La displasia ectodérmica hipohidrótica
(DEH) es una afección muy poco común, en la que los pacientes
no sudan, o lo hacen muy poco; su cabello es escaso, delgado y quebradizo,
y los pocos dientes que tienen son débiles y en forma de cono.
“Es una enfermedad genética que
padecen exclusivamente los hijos varones y que se transmite en uno de
los cromosomas X de madres portadoras”, explicó Adolfo
René Méndez Cruz, de la Facultad de Estudios Superiores
(FES) Iztacala de la UNAM.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y,
y las mujeres dos X. Si una madre transmite el X mutado a un hijo varón,
entonces el organismo del niño expresará de forma inadecuada
una proteína, la ectodisplasina, que no permite el desarrollo
correcto de las glándulas sudoríparas, del cabello y del
vello corporal, incluidas cejas y pestañas, ni de los dientes,
esta última es la manifestación más importante,
porque altera la apariencia de la persona.
El problema de no sudar
El sudor es un compuesto de agua y sales minerales
producido por las glándulas referidas, ubicadas en la dermis.
Su función es regular la temperatura corporal, liberar calor,
eliminar agua y sales. También, puede ser la respuesta fisiológica
al miedo, ansiedad o estrés.
“Para las personas con DEH, su falta
es un problema grave, porque no emiten calor por esta vía, y
su piel está muy caliente”, indicó el investigador.
Akil
A poco más de 100 kilómetros
de la ciudad de Mérida, Yucatán, se ubica Akil, un poblado
que no llega a 10 mil habitantes. En 2006, Nayellín Reyes Chicuéllar,
pasante de la carrera de Medicina en Iztacala, detectó a estos
enfermos, porque con frecuencia asistían a que los atendieran
por problemas respiratorios o fiebre.
Observó alteraciones en el cabello y
deformaciones en las pocas piezas dentales. Al evaluar la historia familiar,
se llegó al diagnóstico de la displasia ectodérmica
hipohidrótica.
“Nayellín se comunicó con
nosotros y nos trajo su informe, que nos interesó y nos fuimos
a Akil a hacer estudios y tomar muestras”, dijo Méndez
Cruz.
La incidencia de pacientes con DEH en el mundo
es de un caso por cada 100 mil nacimientos vivos, pero en Akil se han
detectado al menos 20 personas con la enfermedad, lo que indica un caso
por cada 500 habitantes, muy alto.
Una región calurosa
En Akil la temperatura media es de unos 30
grados, y en la temporada veraniega se alcanzan 40. “Para mantener
el nivel corporal adecuado, cada media hora tienen que echarse jicarazos
de agua para refrescarse. También, en la época de frío
sufren porque su piel está muy seca”.
En las noches calurosas, la mayor parte de
la gente duerme en hamacas, pero los enfermos de DEH lo hacen en el
piso, aunque después de media hora en cierta posición
se calienta al contacto con el cuerpo, lo que los obliga a cambiarse
de lugar. Además, no toleran los ventiladores porque los reseca
aún más.
Un factor que agrava la condición es
que los adultos son trabajadores agrícolas y tienen que laborar
bajo los rayos del sol.
Por su parte, los recién nacidos presentan
un defecto en las uñas: son delgadas y muy frágiles, se
quiebran fácilmente; las de los pies frecuentemente tienen infecciones
por hongos.
El cabello
Los niños son de pelo escaso, delgado,
quebradizo y descolorido, y al inicio de la adultez tienden a la calvicie
prematura. Tienen muy poca ceja y las pestañas muy mal desarrolladas.
En el resto del cuerpo casi no hay vello.
En cuanto a los dientes, tienen pocas piezas
y deformadas. Ante la ausencia de la mayor parte, sobre todo las frontales,
sobresalen los dos colmillos, muy llamativos porque son cónicos
y puntiagudos.
Fácilmente se forman caries por el rápido
desgaste del esmalte. Alrededor de los 20 años prácticamente
ya perdieron todas las piezas.
“Los dos adultos que vimos tienen prótesis
totales, algo muy frecuente; además, los infantes no comen bien
porque no pueden masticar”.
Los investigadores se entrevistaron con una
familia; de sus integrantes, sólo dos adultos y un joven de 14
años participaron en el estudio. La mayor parte eran niños.
Otros adultos dentro del mismo núcleo no quisieron intervenir
porque, argumentaron, tuvieron malas experiencias en el centro de salud.
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