• Congénita y hereditaria,
resulta de la mutación de un gen ubicado en el cromosoma siete;
genera un moco espeso y pegajoso que obstruye e infecta pulmones y
páncreas, explicó Alfredo Pérez Romo, neumólogo
de la FM
• En 15 años pasó de ser un padecimiento mortal
entre los 10 y los 12 años, a uno crónico, con pacientes
de 18 años que logran calidad de vida con medicación
y vigilancia adecuadas
La fibrosis quística es una enfermedad
congénita e irreversible con una alta tasa de mortalidad entre
niños y jóvenes. Para evitar que desemboque en la muerte
son claves la detección y el tratamiento tempranos, explicó
Alfredo Pérez Romo, profesor titular del Curso de Especialización
en Neumología de la Facultad de Medicina de la UNAM.
Asociada a la mutación de un gen ubicado
en el cromosoma siete, produce un moco espeso y pegajoso que obstruye
e infecta a los pulmones y el páncreas y genera problemas respiratorios,
sinusitis e infecciones espontáneas, añadió Pérez
Romo, también jefe del Servicio de Neumología y Cirugía
de Tórax del Hospital General de México.
Si un bebé nace con esta enfermedad
es frecuente que pase desapercibido, pero al mes comienzan los síntomas:
tos constante, sinusitis e infecciones repetidas.
“Estos niños tienen otras alteraciones, generalmente presentan
neumonía y mueren entre los 10 y los 12 años de edad.
Pero tenemos pacientes con un tratamiento adecuado que han superado
la barrera y tienen 18 años; viven con una enfermedad crónica”,
añadió Pérez Romo.
En México esta afección tiene
una tasa de frecuencia muy baja, pues nace un bebé con fibrosis
por cada 15 mil habitantes, mientras en Europa la tasa es de un enfermo
por cada cuatro mil 400 nacimientos, y en Asia, de uno por cada dos
mil 500.
Para una detección temprana, este padecimiento
forma parte de los que se detectan con el tamiz neonatal, una prueba
obligatoria que se hace a recién nacidos.
Cambios en las secreciones
Produce una alteración en la formación
del moco y de todas las secreciones de las glándulas exocrinas.
Todas ellas liberan ciertas sustancias como parte de su función
para aprovechar algún elemento que sirve para nutrirnos, destacó.
Esas glándulas se distribuyen por todo
el organismo, forman parte de diversos órganos y sistemas que
producen elementos no hormonales con una función específica,
como las enzimas.
También se les conoce como “glándulas
de secreción externa”, pues generan productos químicos
a través de conductos que los llevan a las cavidades corporales.
Se distinguen de las endocrinas, que llevan su producto hacia el líquido
intersticial.
El páncreas, indicó Pérez
Romo, libera una gran cantidad de moco, y si hay fibrosis, este mecanismo
se altera, al igual que en los bronquios.
“En presencia de la enfermedad, la cantidad
de los productos de secreciones no es la adecuada, el moco está
deshidratado, no tiene sal ni agua y se convierte en un tapón,
muy adherido, que ocasiona que al paciente le falte el aire y presente
infecciones repentinas”, detalló.
En el órgano referido, se presenta una obstrucción que
impide la liberación de la bilis, mientras que el bloqueo de
los bronquios ocasiona problemas para respirar y deriva en sinusitis.
Detiene el paso a sodio y cloro
El gen mutado actúa a nivel molecular
e impide a las células la entrada de sodio y de cloro.
En el tratamiento, un medicamento muy específico
logra que se abra un canal iónico para que ambos elementos puedan
entrar.
Aunque el tratamiento es caro, garantiza la
calidad de vida del paciente, y ayuda a convertir una enfermedad mortal
en una crónica, finalizó.
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