• Susana Kofman Epstein, de la FM, obtuvo el
galardón en Salud Reproductiva, en el área de Defectos
de Nacimiento y Genómica en Reproducción Humana
• En México, uno de cada 500 nacimientos presenta
algún padecimiento relacionado con la diferenciación
sexual, dijo
• Las alteraciones gonadales se presentan en uno de cada
20 mil recién nacidos, y el síndrome de Turner,
en una niña entre dos mil 500
En México, uno de cada 500 nacimientos presenta
algún padecimiento relacionado con la diferenciación
sexual. Tema de investigación que atrapó desde hace
35 años, a Susana Kofman Epstein, académica de la
Facultad de Medicina (FM).
La incidencia de las diferentes afecciones es variable:
se calcula que las alteraciones gonadales se presentan en uno de
cada 20 mil recién nacidos. Otras son más frecuentes,
y refieren alteraciones cromosómicas como el síndrome
de Turner, con una niña en dos mil 500.
En la mitología griega y romana, la Biblia y otros
libros sagrados de diferentes culturas, se mencionan anormalidades
genitales, recordó.
La carrera de Kofman comenzó con el estudio de la
meiosis, y hoy continúa con el análisis de diferentes
aspectos del desarrollo sexual a nivel genómico con la identificación
de genes y vías de regulación relacionadas con el
desarrollo gonadal.
Ha estudiado rearreglos cromosómicos en casos familiares
de DSD (desórdenes de la diferenciación sexual) no
detectados previamente, así como la caracterización
de vías oncogénicas en tumores gonadales.
Por su destacada trayectoria, la universitaria obtuvo la
medalla Doctor Gregorio Pérez Palacios en Salud
Reproductiva, en el área de Defectos de Nacimiento y Genómica
en Reproducción Humana, que otorgó la Academia Nacional
de Medicina en su CXLVI Año Académico.
Nacida en Argentina y naturalizada mexicana, la médico
cirujana por la Universidad de Buenos Aires tiene una especialidades
en pediatría y genética médica en Italia, Francia,
Escocia y Estados Unidos.
A su llegada a México inició, junto con Pérez
Palacios, el estudio de la patología de la diferenciación
sexual, analizándola desde el punto de vista genético
y endocrinológico para determinar a qué sexo pertenecían
individuos con genitales ambiguos.
Después de dedicarse a estudiar el sexo genético,
se abocaron al análisis del desarrollo y determinación
gonadal, a los aspectos histológicos y moleculares de testículos
y ovarios.
Particularmente, al estudio de pacientes con anomalías
gonadales (varones XX y mujeres XY) y hermafroditas verdaderos,
en los que coexisten testículos y ovarios. Finalmente, otro
aspecto en que Kofman se interesó es el impacto que estas
patologías tienen sobre el individuo, la familia y la sociedad.
Ahora, en su laboratorio del Servicio de Genética
del Hospital General de México–Facultad de Medicina
UNAM, centro de referencia nacional para alteraciones de la diferenciación
sexual, Kofman y su equipo de trabajo abordan aspectos genómicos
de estas patologías.
La experta explicó que las causas por las que se
producen estas alteraciones son diversas. Pueden tener origen cromosómico
alterándose la fórmula normal (mujer 46,XX, y varón
46,XY); pero cuando se presentan modificaciones en el número
o estructura de los cromosomas, puede haber individuos masculinos
XX, o femeninos XY. Estos casos raros se consideran modelos biológicos
que existen en los humanos y otros mamíferos.
Otras causas, pueden ser alteraciones en el desarrollo
de la gónada hacia testículo u ovario. Una más,
bastante compleja y “sobre la cual hemos trabajado mucho”,
está en la acción de las hormonas producidas en la
vida intrauterina, y que de no ser adecuada puede desarrollar un
individuo XX, con ovarios, pero con genitales masculinos.
En cuanto a los tratamientos, aconsejó no intervenir
quirúrgicamente al individuo de modo precoz. Lo que se hacía
antes con un niño con ambigüedad genital era “resolver”
su condición bajo presión de los padres; entonces,
el médico decidía si lo “hacía”
niño o niña.
Así se cometieron muchos errores, porque cuando
el paciente crecía no estaba de acuerdo con el sexo que le
habían asignado. Ahora, se trata de dar un nombre y sexo
de asignación, pero sin operar hasta que el paciente decida
su orientación sexual. Además, existen tratamientos
psicológicos y hormonales, concluyó.
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