Boletín UNAM-DGCS-225
Ciudad Universitaria
Pies de fotos al
final del boletín
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Encabeza esta investigación Samuel Canizales
Quinteros, del Instituto de Investigaciones Biomédicas
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Es un factor de riesgo tener índices altos
de colesterol “malo” (LDL), pero también poseer bajos del “bueno” (HDL),
advirtió
Científicos universitarios
identificaron en el genoma humano las regiones donde se localiza tanto el gen
que provoca hipercolesterolemia familiar, como el causante del aumento de
colesterol “bueno“ (HDL), lo cual protege contra el desarrollo de
ateroesclerosis.
A decir de Samuel Canizales
Quinteros, investigador del Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIBm) de
la UNAM, el descubrimiento surge a partir de que en una mujer de 94 años se
descubrió un cuadro atípico de hipercolesterolemia familiar, lo que “sugiere
que la protección del colesterol “bueno” en cantidades elevadas evita el
desarrollo de enfermedades cardiovasculares”.
Es un factor de riesgo tener
niveles altos de colesterol “malo” (LDL), pero también es peligroso tener
niveles bajos del “bueno”. Es por ello que el desarrollo de los fármacos para
diferentes enfermedades de lípidos se encamina no sólo a bajar el LDL, sino
también a subir las HDL, indicó.
El también miembro de la
Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica (UBMMG) –perteneciente tanto
al IIBm como al Instituto Nacional de Nutrición Salvador Zubirán–, detalló que
junto con su equipo de trabajo hizo un escrutinio completo del genoma, de donde
definieron que no había evidencia que sugiriera una herencia ligada al
cromosoma X o al Y.
Buscaron dos genes: uno que
provocara hipercolesterolemia familiar y otro que protegiera contra el
desarrollo de ateroesclerosis aumentando los niveles de HDL. Así fue como
encontraron una región donde se ubica el responsable del primer padecimiento.
Aunque todavía, afirmó, se explora para precisar los estudios.
Asimismo, indagaron cuál
desencadenaba el incremento del colesterol “bueno”. Estas lipoproteínas,
precisó, lo toman de la arteria o del tejido periférico y lo regresan al hígado
para que se metabolice y excrete como ácidos biliares. Como resultado
reconocieron al gen responsable.
El nuestro, aseguró, es el
primer reporte en el mundo sobre un área que provoca niveles elevados de HDL y
protege contra el desarrollo de ateroesclerosis. Sin embargo, del gen no tienen
todavía identidad, aunque están cerca de tener información; “esperamos este año
poder darlo a conocer como tal”, adelantó. Ahora se hacen experimentos de
genómica con el propósito de definir cuál es el que desencadena los niveles
elevados de colesterol “bueno”.
Una vez identificado, dijo,
creemos que será valioso probarlo en diferentes escenarios o modelos. Al tener
este conocimiento, es más factible que en el mediano o largo plazos se
desarrollen fármacos nuevos o se mejoren los existentes, principalmente en los
pacientes que tienen dislipidemias, esto es, problemas en el metabolismo de
lípidos, como lo es el colesterol.
Recordó que la paciente que dio origen al
reporte presentaba altos índices de colesterol “malo” (LDL) por arriba de 240
miligramos por decilitro, además de tabaquismo, hipertensión arterial y otros
elementos de riesgo para enfermedad cardiovascular, añadió.
Lo interesante, afirmó el
investigador, es que no existen reportes similares, pues “no presentaba eventos
cardiovasculares claros ni desarrollo de ateroesclerosis; esto es, la formación
de ateromas que puedan desencadenar, en la mayoría de los casos, un infarto del
miocardio”.
Al estudiar a 42 de sus
familiares, precisó, se identificó que, al igual que ella, otros presentaban
hipercolesterolemia y niveles de colesterol bueno elevado. Doce tienen el
fenotipo de LDL y 10 altos índices de HDL, y no en todos los casos se vio su
combinación, pues ahí algunas personas fallecieron de infarto.
El investigador explicó que los pacientes
con hipercolesterolemia familiar, por lo general presentan niveles bajos de
HDL. En el caso de la paciente, totalmente atípico, lo presentaba alto, arriba
de 65 miligramos por decilitro, cuando más de 50 por ciento de la población
nacional se ubica por debajo de 35 miligramos.
Tener una familia tan grande distribuida en cuatro generaciones facilitó
el análisis.
Sobre el caso, Canizales Quinteros
concluyó: “Creemos que sí puede tener un impacto relevante en una de las
enfermedades con más alta incidencia no solamente en México, sino en el mundo,
que son las enfermedades cardiovasculares”.
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Samuel Canizales
Quinteros, investigador de Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM,
junto con sus colaboradores avanza en el estudio genético de la
hipercolesterolemia familiar.
Foto 02.
Científicos
universitarios, encabezados por Samuel Canizales Quinteros, identificaron las
regiones donde se localizan tanto el gen que provoca hipercolesterolemia
familiar como el que protege contra el desarrollo de ateroesclerosis.