PROFESORA DE LA UNAM RECIBE EL PREMIO FIDEICOMISO JAIME WOOLRICH

· El trabajo de Susana Kofman, de la Facultad de Medicina, fue publicado en el American Journal of Medical Genetics

· Tiene que ver con el hermafroditismo verdadero, forma poco común de reversión sexual caracterizada por elementos ováricos y testiculares en un mismo individuo

La docente de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM, Susana Kofman, recibió el Premio Fideicomiso Jaime Woolrich por un trabajo recién publicado en el American Journal of Medical Genetics, relacionado con el área de diferenciación sexual. El título de dicho artículo es 45,X/47,XXX/47,XX,del (Y) (p?)/46,XX mosaicism causing true hermaphoditism.

La distinción, consistente en un diploma y un estimulo monetario, versa sobre pacientes con hermafroditismo verdadero, forma poco común de reversión caracterizada por elementos ováricos y testiculares en un mismo individuo. Se calcula, indicó la especialista, que lo presenta en México uno entre 20 mil y 30 mil nacidos.

La también jefa del Servicio de Genética del Hospital General de México señaló que en su laboratorio, junto con un grupo de trabajo, estudian pacientes con anomalías tanto en genitales internos como externos, así como de las gónadas. Lo anterior, recalcó, se traduce en patologías conocidas desde la antigüedad, incluso citadas en la mitología griega y romana, pero que no se habían abordado a fondo.

Desde 1974, dijo, empezó con el análisis de aspectos clínicos, luego bioquímicos; más adelantes endocrinológicos y ahora, moleculares. En particular, en el trabajo ganador se aborda el caso de un paciente que aún cuando tiene los cromosomas femeninos XX tiene un testículo. La pregunta era por qué se desarrolla en ausencia del cromosoma Y. Ello, sostuvo, se debe a que entra en acción el gen más importante y otros relacionados con esta formación.

En el artículo –realizado en colaboración con el Departamento de Endocrinología y Patología del Hospital Infantil Federico Gómez– se describió el mecanismo por el que las gónadas son anormales, el cual, finalmente, conduce a la diferenciación del fenotipo, es decir, a la apariencia del individuo: los mosaicos cromosómicos o células con diferente complemento en un mismo sujeto.

Se encontró que esos tejidos son producto de dichos mosaicos. “Otros genes pueden tomar la dirección de formación de testículo en lugar de ovario”, es decir, “cuando están mutados desarrollan la gónada que no corresponde al sexo genético”.

Gracias a este tipo de investigaciones, precisó Susana Kofman, “estamos aprendiendo a través de esta rara patología cuáles son los mecanismos básicos que nos llevan a la pregunta fundamental de por qué existen hombres y mujeres, y en qué nos diferenciamos desde el punto de vista biológico”.

Básicamente, añadió, estos padecimientos poco comunes se estudian en ratones y ratas; los resultados pueden dar respuesta a preguntas básicas como por qué un individuo tiene testículo y otro ovario. “De aquí parte todo, porque si tiene el primero será masculino, en la mayoría de los casos, y si no será femenino”.

Por tanto, es importante analizar cuáles son los genes que intervienen dirigiendo esta diferenciación que nos llevan a poseer un sexo y generar diferencias entre ambos; evidentemente, indicó, “son genéticas y biológicas, no sólo conductuales”.

Susana Kofman es médico cirujano por la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Buenos Aires, Argentina. Hizo la especialidad en Pediatría en el Instituto Científico G. Gaslini de Génova, Italia, y en Genética en el Medical Research Council del Western General Hospital de Edimburgo, Gran Bretaña. Asimismo, ha recibido entrenamiento en Genética en el Hospital des Enfants Maldies en París, Francia. Sus publicaciones nacionales e internacionales suman 135, y es miembro del Sistema Nacional de Investigadores.

-oOo-

PIES DE FOTO

FOTO 01

Susana Kofman, de la Facultad de Medicina de la UNAM, recibió el Premio Fideicomiso Jaime Woolrich por un trabajo en el área de diferenciación sexual.

FOTO 02

La profesora universitaria Susana Kofman estudia a pacientes con hermafroditismo verdadero, caracterizado por elementos ováricos y testiculares en un mismo individuo. Lo presenta en México uno entre 20 mil y 30 mil nacidos.