Boletín UNAM-DGCS-606
Ciudad Universitaria
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ANOMALÍA SEXUAL EN UNO DE CADA 100 RECIÉN NACIDOS
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Susana
Kofman, de la Facultad de Medicina de la UNAM, explicó diversas alteraciones,
como las reversiones sexuales
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Uno de los padecimientos es el pseudohermafroditismo
masculino: al nacimiento son reconocidas como niñas, que en la pubertad se
virilizan; les descienden los testículos, les crece el pene, desean ser hombres
y pueden ser fértiles
Las estadísticas internacionales
revelan que uno de cada 100 recién nacidos presenta anomalías en la
diferenciación sexual, cuya problemática puede ir desde aspectos relativamente
sencillos como la falta de descenso de los testículos, hasta patologías como
las reversiones sexuales, incluidos los hermafroditas verdaderos o el
pseudohermafroditismo, señaló la especialista en Genética de la Facultad de
Medicina de la UNAM, Susana Kofman.
La también jefa del Servicio de Genética del
Hospital General explicó que si se registra algún error en la formación
del sexo genético por cromosomas de más o de menos, esto se traduce en
síndromes específicos relativamente frecuentes.
Explicó que los seres humanos
poseemos una serie de cromosomas que definen nuestro género: normalmente las
mujeres tienen 46 combinaciones o cariotipos XX, mientras que los varones
tienen 46 XY.
Cuando las niñas tienen un solo
cromosoma X, fenómeno conocido como Síndrome de Turner –cuya frecuencia es de
una niña en dos mil 500 recién nacidas–, presentan corta estatura, con
problemas en las manos, brazos y el cuello. Cuando llegan a la pubertad no
tienen un desarrollo de caracteres sexuales secundarios, porque en lugar de ovarios se formaron unas estrías
fibrosas que no permiten su desarrollo, explicó.
Otro síndrome registrado en los varones,
abundó, se produce cuando en lugar de tener los 46 cromosomas XY tienen 47 XXY,
por problemas en el momento de la fertilización. Estos individuos con un
cromosoma X de más –como le sucede a uno de cada 500 recién nacidos vivos– tienen
problemas de desarrollo.
Son individuos altos, como eunucos,
cuya apariencia genital es similar a la castración, pues sus testículos no se
desarrollan adecuadamente. Tienen dificultades en el cambio de voz, están al
borde del retraso mental y son estériles.
Existe, dijo, otra situación donde
las mujeres en lugar de tener dos cromosomas X, tienen tres. Ellas son las mal
llamadas “super hembras”: son obesas, con retraso mental, y problemas en la
fertilidad.
Kofman indicó que puede haber
errores en la formación del testículo o el ovario, y a estas patologías se les
conoce con el nombre de reversión sexual. Ejemplificó que son individuos
genéticamente masculinos; es decir, presentan cariotipos o combinaciones
de cromosomas XY, pero su apariencia es
totalmente femenina.
Presentan, generalmente, una estría
fibrosa, pues el testículo no se desarrolla adecuadamente. La paciente acude a
consulta regularmente en el momento de la pubertad porque no menstrúa, o carece
del desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
La contraparte son individuos con
apariencia masculina que buscan ayuda médica por esterilidad. Tienen los
genitales casi siempre bien formados, aunque en ocasiones ambiguos u anormales.
Al practicárseles un estudio citogenético presentan cariotipos XX; es decir,
genéticamente son mujeres, pero con una orientación psicosexual totalmente
masculina.
La también especialista en
Pediatría indicó que algunos niños presentan ambigüedad genital y al momento
del nacimiento o durante la primera infancia, sus padres no saben qué nombre
ponerles.
Los varones con cariotipos XX
tienen órganos sexuales masculinos, y las mujeres con combinaciones XY no
tienen ovarios, pero sí tienen órganos internos y externos femeninos, aunque
poco desarrollados por la falta de producción de hormonas.
Uno de los síndromes más
interesantes, agregó, es el conocido como
hermafroditismo verdadero. Se trata de una persona con genitales
ambiguos. Pueden tener un clítoris grande o un pene pequeño, así como un
testículo descendido o no. Casi siempre presentan cromosomas XX, pero tienen
ovarios y testículos o una sola gónada, con tejido ovárico y testicular.
Si estas personas no son tratadas,
cuando llegan a la pubertad producen hormonas masculinas y femeninas, es decir,
se virilizan y también se feminizan. Los casos de hermafroditas verdaderos,
aseguró, son muy raros, y en México no hay
cifras de su prevalencia.
En el pasado, cuando se detectaba
un menor con ambigüedad genital, explicó, se realizaba un estudio exhaustivo y
se operaba, para definir su sexo, hacia lo masculino o femenino.
Sin embargo, en los últimos años se
han formado, principalmente en Estados Unidos, asociaciones de individuos que tuvieron anomalías de la
diferenciación sexual y la mayoría están descontentos, porque se les asignó el
sexo equivocado a su preferencia, aseguró.
Ante ello, la idea de los genetistas actuales es asignar un sexo
para posibilitar su desarrollo social, pero no operar, dejar sus genitales
ambiguos, hasta que por propia voluntad definan su sexo, aunque son personas
con gran sufrimiento a lo largo de su vida.
La especialista de la Facultad de
Medicina de la UNAM indicó que a lo largo del tiempo se pensó que la conducta
sexual era adquirida, pero estos estudios revelan cómo el funcionamiento de
genes, hormonas y factores propios del individuo influyen en sus conductas
sexuales, aunque también influye el medio donde se desenvuelve una persona,
agregó.
Aclaró que existen trastornos de la
conducta, como sucede con los homosexuales, travestís y transexuales, aunque
todavía se desconoce su relación con la genética.
Otra problemática es el pseudohermafroditismo, cuando el
sexo genético con cariotipo XY condiciona la formación del testículo, y en
lugar de generar un individuo masculino, se desarrolla otro totalmente
femenino, que llega a la consulta porque no menstrúa o porque es estéril.
Se trata de mujeres bien desarrolladas,
con mama abundante y sin vello. Al examinarlas se encuentra que la vagina
termina en un fondo de saco, donde se encuentran dos gónadas en la cavidad
abdominal: son testículos con un nivel de testosterona más elevada que los
hombres normales. Esto se conoce como el síndrome de defecto de receptor de
andrógenos.
Otro padecimiento es el
pseudohermafroditismo masculino, donde la
persona tiene la combinación XY y tiene
testículos, y sin embargo cuando nace sus genitales son prácticamente
femeninos y se les educa como mujeres.
Sin embargo, cuando estas niñas llegan a la pubertad comienzan a
virilizar, tienen cambios de voz, les crece el vello, descienden las gónadas
que se pensaba eran ovarios y son testículos, empieza a crecer el pene –aunque
sus características no son normales– y ellas cambian de conducta sexual, es
decir, quieren ser hombres. Si son detectados a tiempo, pueden ser fértiles
como hombres.
Indicó que hay tres comunidades en
el mundo con pseudohermafroditismo
masculino, una en República Dominicana, otra en Turquía y una más en Nueva
Guinea.
Kofman expresó que este tipo de
enfermedades son vergonzantes y se tratan a nivel familia de manera oculta. Por
ello, los afectados padecen gran cantidad de frustraciones, pues generalmente
han sido mal manejados, pues incluso los médicos desconocen la patología.
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PIES DE FOTO
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Si se registra
algún error en la formación del sexo genético, por cromosomas de más o de
menos, esto se traduce en síndromes específicos relativamente frecuentes,
explicó la especialista de la UNAM, Susana Kofman.
FOTO 2
Algunos niños
presentan ambigüedad genital y al momento del nacimiento o durante la primera
infancia, sus padres no saben qué nombre ponerles, advirtió Susana Kofman, de
la Facultad de Medicina de la UNAM.